Estudio de enfermedades raras (EDER)

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Estudio de enfermedades raras (EDER)

Diagnóstico

Estudio de enfermedades raras (EDER)

Muchos de los síntomas que se enmarcan dentro de las enfermedades raras de Pompe, Gaucher y Fabry coinciden con los del Síndrome de Sensibilidad Central.

Las enfermedades raras de Pompe, Gaucher y Fabry son de carácter lisosomal, con alteraciones genéticas en las que falla una enzima –proteína de actividad catalítica- que genera una acumulación de sustancias dañinas para las células del organismo.

Junto con el laboratorio Genzyme llevamos a cabo un estudio con la finalidad de detectar la posible existencia de uno de los defectos enzimáticos conocidos a través de la extracción de sangre capilar mediante una punción digital. Posteriormente, se recoge la muestra sobre un papel cromatográfico homologado.

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