Estudio en enfermedades raras

Estudio en enfermedades raras

El Hospital Universitario Virgen del Rocío acaba de iniciar un estudio en colaboración con la Unidad SHC Medical del Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, de Sevilla, para el estudio de enfermedades raras. El objeto de este estudio es detectar si algunas personas diagnosticadas de fibromialgia podrían tener alguna de estas enfermedades, ya que pueden presentar síntomas parecidos a los de la fibromialgia y, por tanto, que fueran pacientes mal diagnosticados.Se sospechará, fundamentalmente, en aquellos pacientes con fibromialgia cuyos tratamientos no evolucionen de la manera prevista.

Como ya es sabido, la Unidad SHC Medical cuenta con una Unidad de Fibromialgia y de Fatiga Crónica por donde pasan alrededor de 1.000 pacientes/año y cuyo éxito radica en que presentan un 85% de mejoría. Se sospecha que en ese 15% de pacientes que no van bien podrían coexistir otras alteraciones como estas enfermedades genéticas raras, lo que dificultaría que estas personas lograran mejorar.

Enfermedades de depósito lisosomal

Con este nombre se conocen a tres enfermedades que afectan a un escaso porcentaje de la población general: la enfermedad de Pompe, de Fabry y de Gaucher. La incidencia a nivel global es de aproximadamente 1 de cada 40.000.

Suelen ser enfermedades que se heredan cuando los dos progenitores son portadores y no presentan la enfermedad (ver dibujo).

En todas ellas existen unos déficit enzimáticos y determinadas sustancias se terminan acumulando en la célula, lo que origina un mal funcionamiento y la aparición de los síntomas. Las tres tienen en común que producen cansancio, dolor, piel seca, parestesias (hormigueos), etcétera.

Estudio conjunto

Dado el gran número de pacientes con fibromialgia que vemos en la Unidad, estos profesionales nos propusieron la participación conjunta en este estudio que puede abrir nuevas perspectivas en el tratamiento de estos pacientes, en el caso de que se les diagnostique de algunas de estas enfermedades.

Vamos a reclutar a 200 pacientes para ver si los que no responden bien a los tratamientos tienen alguna de estas enfermedades raras.

El médico les comenta la posibilidad de participar en este estudio, se rellena un cuestionario de síntomas y los deriva a la enfermera para que les realice la prueba que consiste en un pinchazo de sangre (similar al de los diabéticos para medirse la glucosa). En unas tiras reactivas se coloca la sangre que se refrigera a 4ºC y cada 15-20 muestras se remiten al laboratorio de metagenómica del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Al cabo de 10 días nos dan los resultados.

A día de hoy, ya existen en el mercado determinados fármacos financiados por la Seguridad Social para el tratamiento de estas enfermedades.

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